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Son diagnostic

Histoire de la maladie :

Depuis Février 2015, notre petite Manon a présenté à plusieurs reprises des malaises avec cyanose,

sans facteur déclenchant évident reproductible.

– Dernier malaise le 01.12.2015 avec perte de connaissance brève –

Les examens complémentaires réalisés durant l’été 2015 étaient normaux.

  • EEG
  • IRM cérébrale
  • ECG
  • Echocardiographie

À l’occasion du dernier malaise de Manon, un contrôle de l’échocardiographie est réalisé par le Dr KRIEGER qui met en évidence une HTAP suprasystémique avec gradient OD-VD estimé a 110 mmHg associé à une hypertrophie du ventricule droit.

Manon est immédiatement transferée par hélicoptère a l’hopital  civil de Bron – Service unité 40 –

pour la prise en charge étiologique et thérapeutique de cette HTAP.

À l’admission, la fréquence cardiaque est de 105 battements / mn, la tension artérielle est à 96/52 mmHg et la saturation à 99 % en air ambiant.

L’examen clinique ne retrouve pas de souffle cardiaque mais un B2 claqué.

L’auscultation pulmonaire est libre. Le reste de l’examen est sans particularité et il n’y a notamment pas de signe d’insuffisance cardiaque droit.

La radiographie pulmonaire est normale.

L’ECG retrouve un rythme sinusal régulier avec des signes d’hypertrophie auriculaire droite et d’hypertrophie ventriculaire droite. Les ondes T sont négatives de V1 à V5.

L’échocardigraphie confirme le diagnostique d’HTAP avec un gradient OD-VD mesuré a 150 mmHg, un septum paradoxal et une dilatation des cavités droites. l’architecture cardiaque est par ailleurs normale.

Le cathétérisme cardiaque réalisé sous anesthésie générale le 10.12.2015 par ponction artérielle fémorale droite et veineuse fémorale droite (Dr Bakloul et Dr Ducreux) Confirme une HTAP suprasystémique (159%) sévère, pré capillaire, pur, avec des résistances pulmonaires très élevées mais une vasoréactivité partielle supérieure à 20% sous O2 et NO. Il n’existe pas de sténose des veines pulmonaires.

Le bilan éthilogique réalisé dans le service est pour le moment négatif :

  • Scintigraphie pulmonaire ventilation-perfusion sans argument en faveur d’une embolie aiguë ou chronique.
  • Scanner thoracique sans anomalie broncho-pulmonaire notable. A noter une formation pseudo-nodulaire de 4 mm du Fowler 3 angiocentrée n’expliquant pas la symptomatologie.
  • Echographie doppler abdominale retrouvant une hépatosplénomégalie modérée homogène avec une bonne perméabilité porto-sus-hépattique sans argument pour une hypertention portabe.
  • Bilan biologique normal (hormones thyroïdiennes, facteurs antinucléaires, sérologies VIH, hépatite B et hépatite C, enzymes hépatiques)
  • Consultation génétique avec prélèvement cytogénétique et moléculaire en cours d’analyse.

On débute une trithérapie par REVATIO, TILDIEM, BOSENTAN au cours de l’hospitalisation. Le traitement est bien toléré. On réalise également la vaccination par Pneumo 23. La vaccination antigrippale sera réalisée en ambulatoire par le médecin traitant (2 demi doses à un mois d’intervalle)

Sur le plan social, on effectue une demande d’exonération du ticket modérateur ainsi que d’une allocation enfant handicapé. Manon pourra poursuivre une scolarité en maternelle normale. Nous expliquerons aux parents les manisfestations cliniques qui pourraient être évocatrices d’une poussée d’HTAP lors d’un nouveau malaise ainsi que les premiers gestes d’urgence à effectuer. Nous leur recommandons par ailleurs une formation par la Croix-Rouge des gestes de secourisme. Nous les informons de l’existence d’une association de malades (HTAP France) qui dispose d’un site internet. Nous recommandons la réalisation d’une échocardiographie de la fratrie et des parents de Manon en début d’année prochaine.

Manon et ses parents ont également rencontré l’assistante sociale et la psychologue du service.

La sortie Manon est finalement autorisée le 15.12.2015

l’examen clinique est inchangé.

L’échocardiographie retrouve une baisse significative des pressions pulmonaires estimées avec une PAPS

à 88 mmHg sur l’IT soit isosystémique.

Un suivi échographique mensuel sera réalisé par le Dr Krieger jusqu’au prochain cathétérisme cardiaque

programmé le 14.06.2016

Le traitement de sortie comprend :

  • REVATIO      10 mg matin, midi et soir.
  • TRACLEER   24 mg matin et soir.
  • TILDIEM        15 mg matin, midi et soir.
  • ASPEGIC      50 mg par jour.

Bron le 16 Juin 2016

Depuis décembre 2015 et l’introduction d’une tri thérapie associant un inhibiteur calcique a du BOSENTAN et du SILDENAFIL, Manon n’a plus présenté de syncope. Elle est en parfait état général selon ses parents et pas présenté d’eisode infectieux.

Le bilan étiologique que nous avions réalisé était totalement négatif, seule la génétique est encore en attente

Traitement actuel :

  • REVATIO      10 mg x 3 par jour
  • TRACLEER   24 mg x 2 par jour
  • TILDIEM        15 mg x 3 par jour
  • ASPEGIC      50 mg par jour

Les vaccins sont à jour avec :

  • DTPCoqHi x 4
  • ROR x2
  • Vaccins pneumococciques13 valence x3 et 23 valence réalisés.
  • Varicelle contractée en 2014.

Lors de ce déplacement de 3 jours à Bron, il n’y a pas eu de cathétérisme. Celui-ci a dû être annulé pour grève des manipulateurs radio. Il est reporté a fin juin 2016.